AnnotSV 是一个功能强大的开源软件和在线工具，专门用于对人类基因组中的结构变异进行注释和优先排序。由于 AnnotSV 安装有点麻烦，所以封装了一个包含 AnnotSV 的 Singularity 容器，便于直接使用。Singularity 安装可以参考：《Singularity 安装与使用教程：高性能计算环境容器化指南》

AnnotSV 3.5.3 （2025.10.31）：
Singularity官网
Huggingface仓库

此 Singularity 容器封装了 AnnotSV，以便在 Linux 环境中便捷部署。

AnnotSV原始项目：AnnotSV GitHub
原始项目许可证：GPL-3.0
此容器继承了原项目的 GPL-3.0 许可证。

AnnotSV 源码及安装位置在容器中的路径为：/opt/software/AnnotSV_3.5.3/AnnotSV/

在容器制作过程中，可能产生了各种错误或警告，并残留了一些日志或记录文件。作者对此类文件不承担责任，因为在安装过程中追踪每一个变更或新增记录是不可能的。如果用户需要根据相关记录学习AnnotSV的安装，务必研究测试一番。

此镜像目前正在被长期使用，期间如果发现任何发现的错误都将积极修复，修复后容器也会被更新到仓库中。

此代码库及打包软件的分发均遵守 GPL-3.0 条款。

Bash
#!/usr/bin/env bash
set -e

# 创建安装目录

echo "===== 开始下载所有文件 ====="

# Human
curl -C - -LO "https://www.lbgi.fr/~geoffroy/Annotations/Annotations_Human_3.5.tar.gz"
# Mouse
curl -C - -LO "https://www.lbgi.fr/~geoffroy/Annotations/Annotations_Mouse_3.4.2.tar.gz"
# Exomiser phenotype
curl -C - -LO "https://data.monarchinitiative.org/exomiser/data/2406_phenotype.zip"
# Exomiser JAR
curl -C - -LO "https://github.com/exomiser/Exomiser/releases/download/14.1.0/exomiser-rest-prioritiser-14.1.0.jar"

echo ""
echo "===== 下载完成，开始解压 ====="
mkdir -p ./AnnotSV_3.5.3_anno

# 解压 Human
tar -xf Annotations_Human_3.5.tar.gz -C ./AnnotSV_3.5.3_anno
# 解压 Mouse
tar -xf Annotations_Mouse_3.4.2.tar.gz -C ./AnnotSV_3.5.3_anno
# 解压 Exomiser phenotype
mkdir -p ./AnnotSV_3.5.3_anno/Annotations_Exomiser/2406
unzip -o 2406_phenotype.zip -d ./AnnotSV_3.5.3_anno/Annotations_Exomiser/2406
# 放置 Exomiser JAR
mkdir -p ./AnnotSV_3.5.3_anno/jar
mv exomiser-rest-prioritiser-14.1.0.jar ./AnnotSV_3.5.3_anno/jar

# 清理压缩包
# rm -f Annotations_Human_3.5.tar.gz
# rm -f Annotations_Mouse_3.4.2.tar.gz
# rm -f 2406_phenotype.zip

echo ""
echo "===== 所有数据安装完成 ====="
# echo "安装目录: $(pwd)"

本镜像基于singularity(Ver 3.5.3)构建，因此运行时依赖于singularity环境。

Bash
singularity exec AnnotSV_3.5.3.sif \
    AnnotSV \
        -SVinputFile 'Path of your VCF or BED input file with SV coordinates' \
        -outputFile 'Output path and file name' \
        -genomeBuild 'GRCh38 or GRCh37 or CHM13 or or mm9 or mm10' \
        -annotationsDir 'Path of the annotations directory' \
        -svtBEDcol 4 -vcf 0 \
        -PhenoGeniusCli True \
        -hpo "HP:0011003,HP:0030329" \
        -prioritiserParams human,ppi \
        -txFile 'Path of a file containing a list of preferred genes transcripts to be used in priority during the annotation (Preferred genes transcripts names should be tab or space separated)'